Lapseea retinoblastoom

Retinoblastoom ehk silma võrkkesta pahaloomuline kasvaja, on väga haruldane, aga tegemist on lastel kõige sagedamini esineva silmakasvajaga. Enamasti tekib enne 5. eluaastat. Haigus moodustab 3% lastel esinevatest kasvajatest.

Umbes 40% retinoblastoomi juhtudest on pärilikud. Päriliku retinoblastoomi korral kandub 13. kromosoomi tuumorsupressorgeenis olev üks mutatsioon vanemalt lapsele ja teine mutatsioon tekib võrkkesta arenemise käigus. Sporaadilise retinoblastoomi korral tekivad mõlemad mutatsioonid võrkkesta arengu jooksul juhuslikult.

 

Retinoblastoomi vormid

Unilateraalne retinoblastoom esineb ühes silmas ja moodustab umbes 75% haigusjuhtudest. Haigus võib olla kas pärilik või sporaadiline. Viimane esineb tavaliselt üle üheaastastel lastel.

Bilateraalne retinoblastoom esineb mõlemas silmas ja tavaliselt viitab geneetiliste tegurite olemasolule. Veerand juhtudest on perekondliku taustaga. Uus mutatsioon tekib umbes 75% juhtudest. Haigus võib olla päritud ka vanemalt,   kellel ei esine retinoblastoomi sümptomeid. Bilateraalne retinoblastoom diagnoositakse tavaliselt esimesel eluaastal.

Trilateraalse retinoblastoomi korral tekib päritava retinoblastoomiga lastel koljusisene neuroblastiline (saab alguse diferentseerumata närvirakkudest) kasvaja. Need kasvajad on haruldased, esinedes umbes 5% bilateraalse retinoblastoomiga patsientidest.

Retinoblastoomi sümptomid

  • läbipaistmatu valge ala pupillil (leukokooria), mis on põhjustatud valgust peegeldavast kasvajast
  • silmade liigutamise häired  (kõõrdsilmsus)
  • nägemise halvenemine ühes silmas
  • valu silmas
  • silmade punetus (sidekesta erüteem)

Retinoblastoomi diagnoosimine

Retinoblastoomi diagnoosimiseks kasutatakse mitmeid protseduure, sealhulgas silmapõhja  uuringut. Selleks uuringuks  silm tuimestatakse ja pupille laiendatakse, et võrkkesta uurida.
Teised võimalikud protseduurid on  kompuutertomograafia (KT) ja magnetresonantstomograafia (MRT) uuringud, vereanalüüsid ja DNA ja/või geenitestid.

Kui perekonnas on esinenud retinoblastoomi, teostatakse lapse arengu jooksul mitmes etapis  uuringuid, et kontrollida kasvaja teket. Diagnoosi saab panna enne sümptomite teket.

Pärast diagnoosi teostatakse kasvaja staadiumi uuringud, st tehakse kindlaks kasvaja suurus, nende arv, asukoht ja levimine teistesse kudedesse. Nende andmete põhjal koostatakse raviplaan.

Retinoblastoomi ravi

Retinoblastoomi ravi peamine eesmärk on kasvaja leviku ärahoidmine teistesse kehaosadesse.

  • Laserravi ehk fotokoagulatsioon on väga edukas väikeste kasvajate korral, mis asuvad võrkkestal, aga ei ole levinud nägemisnärvi ega selle lähedal asuvasse maakulasse.
  • Krüoteraapia ehk külmaravi teostatakse mitme seansina ja kasutatakse väikeste perifeersete kasvajate raviks.
  • Keemiaravi võidakse kasutada kasvaja mõõtmete vähendamiseks, et maksimeerida paikse ravi, näiteks laser- või külmaravi, toimet. See võib vähendada ka kiiritusravi annust.
  • Kiiritusravi on retinoblastoomi ravis väga efektiivne. Sõltuvalt kasvaja suurusest ja asukohast ning haiguse ulatusest saab kasutada kahte kiiritusravi liiki: sisemine kiiritusravi (nimetatakse ka brahhüteraapiaks) või väline kiiritusravi.
  • Enukleatsiooni ehk silmamuna eemaldamist teostatakse siis, kui kasvaja täidab üle poole silmast, kui kahjustatud on silma teised struktuurid või kui võrkkest on lahti tulnud. Kuna tänapäeval avastatakse kasvajad varem kui varasematel aegadel,  saab kasutada enam konservatiivsemaid ravimeetodeid ja  enukleatsioonide arv on oluliselt vähenenud.