Melanoomi diagnoosimine

Kuidas melanoomi kindlaks teha?

Kui on tekkinud kahtlus, et nahal olev neevus (sünnimärk) on muutunud või kasvab viimastel kuudel, siis näidake seda oma perearstile või nahaarstile. Kui ka arst arvab, et on kahtlus algavale melanoomile suunatakse teid edasi kirurgi või onkoloogi vastuvõtule, kes eemaldab selle pigmentlaigu nahalt. Eemaldatud koetükk saadetakse laboratooriumisse rakuanalüüsiks. Hinnatakse, kas muutused rakkudes on pahaloomulised.

Juhul, kui selgub, et tegemist on melanoomiga, siis on väga oluline  määrata haiguse levik ehk staadium.

Nahamelanoom võib olla paikne või levinud lümfi- ehk koevedelikuga või verega organismi teistesse kudedesse ja organitesse. Tekivad kasvaja siirded ehk metastaasid.
Kasvaja rakud vabanevad algkoldest, milleks on tavaliselt sünnimärk ja liiguvad  ümbritsevasse nahka (satelliidid)  ja naha aluskoesse (intransiitsed metastaasid) samuti vastava piirkonna lümfisõlmedesse, vereringesse ja seejärel teistesse organitesse.
Siirete ehk metastaaside olemasolu, eriti kaugmetastaaside olemasolu halvendab haiguse kulgu oluliselt.

Paikse melanoomi puhul on oluline, kui suur on kasvaja paksus koepreparaadis ehk naha pinnalt välja ulatuv osa ja kui sügavale nahakihtidesse see on kasvanud.
Haiguse leviku ulatus määrab haiguse staadiumi. Haiguse staadiumist sõltub aga ravi.
Paikse melanoomi paksus ja levik nahakihtides määratakse esmasel raku-uuringul.

Haiguse leviku hindamiseks lümfivedeliku kaudu teostatakse vastava piirkonna kudede ja lümfisõlmede ultraheliuuring ja vajadusel võetakse rakuproov lümfisõlmest. Täpsemaks raku-uuringuks teostatakse valvurlümfisõlme biopsia. Selgitamaks, kas haigus on levinud vere kaudu teistesse organitesse, teostatakse arsti ettekirjutusel lisaks järgmiseid protseduure

  • vereanalüüs
  • kopsude röntgenülesvõte
  • ultraheli uuring
  • kompuutertomograafia  /CT/
  • magnetresonants tomograafia  /MRT/
  • positron emissioon tomograafia  /PET CT/

Kõik eeltoodud uuringud aitavad täpsustada haiguse levikut ja valida vajalik ravi.

 

Viimasel kümnendil on leitud mitmeid melanoomi pärilikke põhjuseid, millest üheks on mutatsiooni esinemine BRAF geenis.

MIS on BRAF?

BRAF on geen, mis vastutab EGFRga (epidermaalse kasvufaktori retseptoriga) seotud signaalitee eest rakus. Normaalsetes rakkudes pole signaaltee aktiveeritud, kuna kasvufaktor on seotud EGFRga (epidermaalse kasvufaktori retseptoriga). Mutatsiooni e. muutuste tõttu BRAF geenis põhjustab aktiveeeritud valk liigset signaali ülekannet, mis viib rakkude kontrollimatule paljunemisele.

 

BRAF ja melanoom

Umbes pooltel kaugelearenenud melanoomi juhtudest esineb BRAF geenis mutatsioon. Mutatsioone on erinevaid, neid tähistatakse tähe ja numbri kombinatsiooniga, näiteks V600E, V600K jne. Enim levinud on V600E mutatsioon. Melanoomi, mille puhul esineb üks või teine mutatsioon, nimetatakse BRAF mutatsioon positiivseks melanoomiks. BRAF mutatsiooni esinemine on oluline määrata mitteopereeritava ja kaugelearenenud haiguse puhul, kuna hiljuti on välja töötatud ravimid, mis spetsiifiliselt inhibeerivad/pärsivad muteerunud BRAFi toimet. Uuringud on näidanud, et nende ravimite kasutamine parandab oluliselt kaugelearenenud melanoomiga patsientide elulemust.

 

BRAF mutatsiooni määramine

BRAF mutatsioon määratakse operatsioonil võetud koetükist molekulaardiagnostiliste meetoditega. Kuna hiljuti on kasutuselevõetud ravimid, mis spetsiifiliselt inhibeerivad/pärsivad muteerunud BRAFi toimet, siis on BRAF mutatsiooni staatus (kas esineb või mitte) oluline edasise ravi valikul. BRAF mutatsiooni puhul on tegemist predikitiivse faktoriga ehk ravi tulemuslikkust ennustava teguriga.